Οι μοριακές εξετάσεις είναι σύγχρονες διαγνωστικές τεχνικές που βασίζονται στην ανίχνευση γενετικού υλικού (DNA ή RNA) από μικροοργανισμούς ή από το ίδιο το ανθρώπινο γονιδίωμα. Είναι ιδιαίτερα ευαίσθητες και ειδικές, και έχουν πολλές εφαρμογές στη λοιμωξιολογία, ογκολογία, γενετική και προγνωστική ιατρική.
🔬 Βασικές κατηγορίες μοριακών εξετάσεων:
🔹 1. Μοριακή ανίχνευση λοιμώξεων (PCR)
Η πιο γνωστή εφαρμογή:
- PCR (Polymerase Chain Reaction) – πολλαπλασιάζει και ανιχνεύει ειδικές αλληλουχίες DNA/RNA
- RT-PCR (Reverse Transcriptase PCR) – για ιούς με RNA (π.χ. SARS-CoV-2)
📌 Χρησιμοποιείται για:
- Ιούς: COVID-19, HPV, HBV, HCV, HIV, CMV, EBV κ.ά.
- Βακτήρια: Chlamydia, Mycoplasma, TBC
- Παράσιτα: Toxoplasma, Leishmania
- Μύκητες: Candida spp., Aspergillus
🔹 2. Μοριακή ογκολογία
Ανίχνευση γονιδιακών μεταλλάξεων ή μεταλλάξεων καρκινικών κυττάρων.
📌 Παραδείγματα:
- BRCA1/BRCA2 → προδιάθεση για καρκίνο μαστού/ωοθηκών
- EGFR, KRAS, BRAF → για εξατομίκευση θεραπειών σε καρκίνο πνεύμονα, παχέος εντέρου κ.ά.
- Philadelphia chromosome (BCR-ABL) → λευχαιμίες
- NTRK, ALK, HER2 → στόχοι για ανοσοθεραπεία
🔹 3. Προγεννητικός έλεγχος – Γενετικός έλεγχος
- NIPT (μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος)
→ για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ. σύνδρομο Down) - Μοριακός καρυότυπος (Array-CGH)
- Έλεγχος για μονογονιδιακές παθήσεις (π.χ. κυστική ίνωση, θαλασσαιμία, μυϊκές δυστροφίες)
🔹 4. Γενετικός έλεγχος φαρμακογονιδιωματικής
- Ανάλυση γονιδίων που επηρεάζουν τη μεταβολική απόκριση σε φάρμακα
(π.χ. CYP450 ένζυμα, TPMT, DPYD) - Εξατομίκευση θεραπείας → προσωποποιημένη ιατρική
🔹 5. Ανίχνευση μικροβιακής αντοχής
- PCR για ανίχνευση γονιδίων ανθεκτικότητας σε αντιβιοτικά
(π.χ. MRSA, VRE, ESBL, carbapenemases)
✅ Πλεονεκτήματα μοριακών εξετάσεων
- Πολύ υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα
- Γρήγορα αποτελέσματα
- Μπορούν να ανιχνεύσουν παθογόνα πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων
- Επιτρέπουν στοχευμένες θεραπείες (ιδίως στην ογκολογία)